Публикации для специалистов
- НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ. Коллектив авторов. Итоги пилотного проекта по неонатальному скринингу спинальной мышечной атрофии в Санкт-Петербурге: организационные, диагностические и клинические аспекты.
- Методическое пособие по работе с программой Астрайя (Astraia)
- Первый опыт применения NGS секвенирования для проведения неинвазивного пренататльного тестирования
- Опыт применения высокопроизводительного секвенирования (NGS) для проведения неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода на базе ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д.О. Отта
- Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации
- Reproductive History of a Woman With 8p and 18p Genetic Imbalance and Minor Phenotypic Abnormalities
- Pilot Screening of Cell-Free mtDNA in NIPT: Quality Control, Variant Calling, and Haplogroup Determination
Остались вопросы? Свяжитесь с нами