НИПТ

НИПТ «НЕВАТЕСТ» - современный метод выявления хромосомных патологий плода

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это исследование внеклеточного генетического материала плода (вкДНК), происходящего преимущественно из плаценты, в ходе естественного жизненного цикла ее клеток. Фетальная (детская) ДНК появляется в кровотоке женщины, начиная с 4-5-й недели беременности, а с 10-й недели ее становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии.

Что определяет НИПТ «НЕВАТЕСТ»

Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Клайнфельтера
Синдром трипло-X
Синдром добавочной Y-хромосомы
Числовые аномалии хромосом: с 1 по 12, с 14 по 17, 19, 20, 22.

НИПТ безопасен для будущего ребенка, так как исследуется венозная кровь матери.

Варианты НИПТ «НЕВАТЕСТ»

Таргетный тест – изменение числа хромосом 13, 18, 21, X и Y
Полногеномный тест – изменение числа всех хромосом (1-22, X и Y)

Данные тесты выполняются при одноплодной и двуплодной беременности, суррогатном материнстве и при беременности после ЭКО с собственной или донорской яйцеклеткой.

Важно! Несмотря на то, что пол будущего ребенка определяется специалистами в момент исследования, сообщить его будущим родителям возможно только после 12-й недели беременности согласно Конвенции о правах человека и биомедицине (за исключением случаев аномалий половых хромосом и сцепленных с полом заболеваний).

Преимущества НИПТ «НЕВАТЕСТ»

Разработан ведущими специалистами в области пренатальной диагностики России.
Апробирован, валидирован и выполняется в России на базе лаборатории отдела геномной медицины Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта» (г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3, кор. 8)
Анализ данных секвенирования вкДНК (NGS) проводится по собственному запатентованному биоинформатическому протоколу, который признан лучшим инновационным проектом в сфере науки и высшего образования Санкт-Петербурга в 2018 году в номинации «Лучшая научно-инновационная идея».
Точность определения основных трисомий > 99%
Возможность выявления редких хромосомных аномалий.
Постоянный контроль качества каждого этапа исследования.
Среди исполнителей теста – специалисты с большим опытом работы в областях молекулярной биологии, медицинской и лабораторной генетики, биофизики и биоинформатики. Их высокая квалификация подтверждается учеными степенями и званиями.
Активная научная работа по расширению возможностей теста.

Показания к исследованию

Промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра.
Отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней.
Пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра.
Желание родителей.

Абсолютные противопоказания к проведению исследования

Беременность менее 9 недель;
Неразвивающаяся беременность;
Отсутствие беременности;
Злокачественные новообразования у матери;
Трансплантация органов и тканей у матери;
Радио- или иммунотерапия у матери (в том числе лечение гемопоэтическими стволовыми клетками) за последний год;

Относительные противопоказания к проведению исследования

Замершая беременность в течение 3 месяцев перед прохождением исследования;
Синдром «исчезнувшего близнеца» (беременность двойней с последующей внутриутробной потерей одного из плодов);
Переливание крови в течение последних 6 месяцев;
Хирургические вмешательства и обширные травмы менее 3 месяцев назад, например, аборт

Ограничения при проведении исследования (могут привести к отсутствию ответа или сложности в его интерпретации)

Многоплодная беременность (три и более плода);
Высокий индекс массы тела у беременной (вес более 130 кг);
Мозаицизм – материнский, фетальный, ограниченный плацентой (присутствие клеток с разным хромосомным набором у матери, у плода или только в плаценте);
Сбалансированные структурные перестройки (перестройки без изменения количества генетического материала);
Другие генетические заболевания, не связанные с анеуплоидиями (например, моногенные заболевания).

Проведение исследования:

У беременной женщины забирают примерно 9 мл венозной крови в специальную пробирку и доставляют ее в лабораторию, где генетики отбирают плазму крови, из которой выделяют фетальную (детскую) ДНК. Полученный образец ДНК проанализируют с помощью технологии ионного полупроводникового секвенирования (NGS). Данные из лаборатории отправят на биоинформатический анализ, в ходе которого специалист оценит количество генетического материала плода по уникальному запатентованному протоколу. Если ни по одной хромосоме не определится ни избыток, ни недостаток генетического материала, то риск развития хромосомной патологии у будущего ребенка считается стремящимся к нулю.

Важно: Несмотря на высокий процент достоверности результатов, неинвазивный пренатальный тест рекомендован как скрининг, то есть метод, рассчитывающий риск наличия заболевания. Это значит, что при выявлении повышенного риска необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком о прохождении инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода. Только это позволяет гарантированно исключить хромосомные аномалии у плода и скорректировать тактику ведения беременности и родов. Высокий риск, рассчитанный по результатам НИПТ, не является основанием для прерывания беременности.

Срок выполнения:не более 14 рабочих дней*

*не включая время на доставку биоматериала до лаборатории.

Подготовка к исследованию

При лечении низкомолекулярными гепаринами (Фраксипарин, Клексан и др.) или антиретровирусными препаратами взятие крови осуществляется непосредственно перед следующим приемом препарата;
За сутки до исследования ограничить прием жирной пищи;
Допускается нежирный завтрак (за полчаса до взятия крови не есть, желательно пить только воду);
Ограничение физических нагрузок за полчаса до забора крови.

Сотрудничество

Индивидуальный подход к каждому клиенту.
Сопровождение и контроль каждого образца: от момента вывоза биоматериала до выдачи результата.
Отлаженная логистика.
Совместные маркетинговые мероприятия.
Высокий маржинальный доход.

Контактная информация:

8(800)600-51-36

info@nipt.su

Остались вопросы? Свяжитесь с нами